العلاج الجيني يتضمن إيصال مواد جينية إلى الجسم، حيث تخترق في النهاية غشاء الخلية لبدء استجابة علاجية. يتضمن آلية العمل إيصال أجزاء جينية تعمل لتصحيح العيوب الجينية الأساسية. يمكن للعلاج الجيني أن يعطي الأمل للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة ومعقدة. يمكن تسليم العلاج الجيني عبر محامل فيروسية مثل محامل الفيروسات المرتبطة بالأدنو (AAV)، فيروسات الهربس، والفيروسات الجدرية، أو عبر محامل غير فيروسية مثل الأساليب الفيزيائية (مثل توصيل الجينات العارية، ومسدس الجينات، والموجات فوق الصوتية) أو الأساليب الكيميائية. تتميز المحامل غير الفيروسية بسهولة الاستخدام والسمية المنخفضة.

يمثل العلاج الجيني خيارًا واعدًا لعلاج الأمراض العصبية العضلية المتدهورة مثل متلازمة دوشين للعضلات (DMD). تسبب هذه الحالة في طفرات في جين DMD الذي يعبر عن بروتين الدستروفين. غياب الدستروفين يؤثر على دعم الهيكل الخلوي وسلامة الغشاء الخلوي، مما يؤدي إلى تلف ألياف العضلات، ويؤثر على خلايا القلب والعضلات الناعمة، مما يسبب فقدان الحركة والتنسيق.

يقوم العلاج الجيني الذي يعتمد على المحامل بتوصيل جينات DMD وظيفية إلى الخلايا التي تفتقر إلى بروتين الدستروفين. تشمل الطرق جراحة DMD بواسطة محامل الفيروسات المرتبطة بالأدنو (AAV) ونقل الدستروفين بواسطة الكروموسوم الصناعي. التحدي الذي يواجه استخدام AAV لتوصيل تعبير جين DMD هو حجم الكبير للدستروفين الذي يبلغ (2.3 ميغابايت). تم حل هذا العقب من خلال ابتكار نسخة مختصرة وظيفية من الدستروفين تُسمى "ميكرودستروفين" بحجم أصغر بكثير (4 كيلوبايت)، تتضمن فقط الأجزاء الحرجة من الدستروفين.

تشير الدراسات إلى أن استعادة 15% إلى 20% من الدستروفين ضرورية لحماية ألياف العضلات من التلف الناتج عن التمارين. بالنسبة لمرضى DMD، فإن استعادة مستوى الدستروفين إلى 30% كافية لمنع تدهور العضلات.